Mutations in TBC1D24, a Gene Associated With Epilepsy, Also Cause Nonsyndromic Deafness DFNB86

Inherited deafness is clinically and genetically heterogeneous. We recently mapped DFNB86, a locus associated with nonsyndromic deafness, to chromosome 16p. In this study, whole-exome sequencing was performed with genomic DNA from affected individuals from three large consanguineous families in whic...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Rehman, Atteeq U., Santos-Cortez, Regie Lyn P., Morell, Robert J., Drummond, Meghan C., Ito, Taku, Lee, Kwanghyuk, Khan, Asma A., Basra, Muhammad Asim R., Wasif, Naveed, Ayub, Muhammad, Ali, Rana A., Raza, Syed I., Nickerson, Deborah A., Shendure, Jay, Bamshad, Michael, Riazuddin, Saima, Billington, Neil, Khan, Shaheen N., Friedman, Penelope L., Griffith, Andrew J., Ahmad, Wasim, Riazuddin, Sheikh, Leal, Suzanne M., Friedman, Thomas B.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2014
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3882911/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24387994
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.12.004
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy