A Novel Otoferlin Splice-Site Mutation in Siblings with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder

We characterize a novel otoferlin (OTOF) mutation discovered in a sibling pair diagnosed with ANSD and investigate auditory nerve function through their cochlear implants. Genetic sequencing revealed a homozygous mutation at the OTOF splice donor site of exon 28 (IVS28+1 G>T) in both siblings. Fu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Runge, Christina L., Erbe, Christy B., McNally, Mark T., Van Dusen, Courtney, Friedland, David R., Kwitek, Anne E., Kerschner, Joseph E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2013
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3877672/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24135434
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000354978
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự