The Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome in 2 Italian Families

Two 8- and 9-year-old brothers were referred to the Pediatric Oncology Unit, Perugia General Hospital, because of hyperferritinemia. Both had a history of bilateral cataract and epilepsy. Genetic investigation revealed two distinct mutations in iron haemostasis genes; homozygosity for the HFE gene H...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Perruccio, Katia, Arcioni, Francesco, Cerri, Carla, La Starza, Roberta, Romanelli, Donatella, Capolsini, Ilaria, Caniglia, Maurizio
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Hindawi Publishing Corporation 2013
נושאים:
Case Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3867874/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24368960
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2013/806034
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים