Đang tải...

Functional characterization of an AQP0 missense mutation, R33C, that causes dominant congenital lens cataract, reveals impaired cell-to-cell adhesion

Aquaporin 0 (AQP0) performs dual functions in the lens fiber cells, as a water pore and as a cell-to-cell adhesion molecule. Mutations in AQP0 cause severe lens cataract in both humans and mice. An arginine to cysteine missense mutation at amino acid 33 (R33C) produced congenital autosomal dominant...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Kumari, Sindhu S., Gandhi, Jason, Mustehsan, Mohammed H., Eren, Semih, Varadaraj, Kulandaiappan
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3864651/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24120416
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.exer.2013.09.019
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!