লোডিং...

Oculo-facio-cardio-dental syndrome in three succeeding generations: genotypic data and phenotypic features

Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome is a rare X-linked disorder mainly manifesting in females. Patients show ocular, facial, cardiac, and dental abnormalities. OFCD syndrome is caused by heterozygous mutations in the BCOR gene, located in Xp11.4, encoding the BCL6 co-repressor. We report a Cro...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Lozić, B., Ljubković, J., Gabrić Pandurić, D., Saltvig, I., Kutsche, K., Krželj, V., Zemunik, T.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Sociedade Brasileira de Medicina Tropical 2012
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3854205/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22983184
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/S0100-879X2012007500150
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!