Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis

Congenital poikiloderma is characterized by a combination of mottled pigmentation, telangiectasia, and epidermal atrophy in the first few months of life. We have previously described a South African European-descent family affected by a rare autosomal-dominant form of hereditary fibrosing poikiloder...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Mercier, Sandra, Küry, Sébastien, Shaboodien, Gasnat, Houniet, Darren T., Khumalo, Nonhlanhla P., Bou-Hanna, Chantal, Bodak, Nathalie, Cormier-Daire, Valérie, David, Albert, Faivre, Laurence, Figarella-Branger, Dominique, Gherardi, Romain K., Glen, Elise, Hamel, Antoine, Laboisse, Christian, Le Caignec, Cédric, Lindenbaum, Pierre, Magot, Armelle, Munnich, Arnold, Mussini, Jean-Marie, Pillay, Komala, Rahman, Thahira, Redon, Richard, Salort-Campana, Emmanuelle, Santibanez-Koref, Mauro, Thauvin, Christel, Barbarot, Sébastien, Keavney, Bernard, Bézieau, Stéphane, Mayosi, Bongani M.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2013
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3853004/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24268661
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.10.013
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি