A Nonsense Mutation in CRYBB1 Associated with Autosomal Dominant Cataract Linked to Human Chromosome 22q

Autosomal dominant cataract is a clinically and genetically heterogeneous lens disorder that usually presents as a sight-threatening trait in childhood. Here we have mapped dominant pulverulent cataract to the β-crystallin gene cluster on chromosome 22q11.2. Suggestive evidence of linkage was detect...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

இதில் வெளியிடப்பட்டது:	Am J Hum Genet
முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Mackay, Donna S., Boskovska, Olivera B., Knopf, Harry L. S., Lampi, Kirsten J., Shiels, Alan
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Elsevier 2002
பொருள்கள்:	Report
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC385100/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12360425/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1086/344212
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!