טוען...

Bethlem myopathy: An autosomal dominant myopathy with flexion contractures, keloids, and follicular hyperkeratosis

Bethlem myopathy and Ullrich congenital muscular dystrophy form a spectrum of collagenopathies caused by genetic mutations encoding for any of the three subunits of collagen VI. Bethlem phenotype is relatively benign and is characterized by proximal dominant myopathy, keloids, contractures, distal h...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Saroja, Aralikatte Onkarappa, Naik, Karkal Ravishankar, Nalini, Atcharayam, Gayathri, Narayanappa
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2013
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3841639/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24339618
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/0972-2327.120453
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!