A Case of GNE Myopathy Presenting a Rapid Deterioration during Pregnancy

BACKGROUND: GNE myopathy is characterized by early-adult-onset distal myopathy sparing quadriceps caused by mutations in the GNE gene encoding UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, an enzyme in the sialic-acid synthesis pathway. CASE REPORT: A 27-year-old Korean woman prese...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Sim, Jae Eun, Hong, Ji-Man, Suh, Gyoung Im, Cho, Hanna, Park, Kyung Seok, Sohn, Eun-Hee, Choi, Young-Chul
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Korean Neurological Association 2013
বিষয়গুলি:
Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3840140/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24285971
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3988/jcn.2013.9.4.280
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি