Phenotypic expression of the p.Leu1077Pro CFTR mutation in Sicilian cystic fibrosis patients

BACKGROUND: The p.Leu1077Pro CFTR mutation was firstly described in 1992 as a mild allele that confers a pancreatic sufficiency phenotype but the information collected in database CFTR2 lead to consider p.Leu1077Pro as a severe CF mutation. Although it is typical of Southern Italy, p.Leu1077Pro is n...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Parisi, Giuseppe Fabio, Cutello, Silvia, Di Dio, Giovanna, Rotolo, Novella, La Rosa, Mario, Leonardi, Salvatore
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2013
Những chủ đề:
Short Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3828422/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24225052
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1756-0500-6-461
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự