تحميل...

Targeted exome sequencing for mitochondrial disorders reveals high genetic heterogeneity

BACKGROUND: Mitochondrial disorders are difficult to diagnose due to extreme genetic and phenotypic heterogeneities. METHODS: We explored the utility of targeted next-generation sequencing for the diagnosis of mitochondrial disorders in 148 patients submitted for clinical testing. A panel of 447 nuc...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: DaRe, Jeana T, Vasta, Valeria, Penn, John, Tran, Nguyen-Thao B, Hahn, Si Houn
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2013
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3827825/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24215330
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-14-118
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!