Germline Mutations in NFKB2 Implicate the Noncanonical NF-κB Pathway in the Pathogenesis of Common Variable Immunodeficiency

Common variable immunodeficiency (CVID) is a heterogeneous disorder characterized by antibody deficiency, poor humoral response to antigens, and recurrent infections. To investigate the molecular cause of CVID, we carried out exome sequence analysis of a family diagnosed with CVID and identified a h...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Chen, Karin, Coonrod, Emily M., Kumánovics, Attila, Franks, Zechariah F., Durtschi, Jacob D., Margraf, Rebecca L., Wu, Wilfred, Heikal, Nahla M., Augustine, Nancy H., Ridge, Perry G., Hill, Harry R., Jorde, Lynn B., Weyrich, Andrew S., Zimmerman, Guy A., Gundlapalli, Adi V., Bohnsack, John F., Voelkerding, Karl V.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2013
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3824125/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24140114
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.09.009
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια