A Novel ABCA12 Mutation in Two Families with Congenital Ichthyosis

Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a rare genetically heterogeneous disorder characterized by hyperkeratosis in addition to dry, scaly skin. There are six genes currently known to be associated with the disease. Exome sequencing data for two affected individuals with ichthyosis from...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Walsh, D. M., Shah, S. H., Simpson, M. A., Morgan, N. V., Khaliq, S., Trembath, R. C., Mehdi, S. Q., Maher, E. R.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Hindawi Publishing Corporation 2012
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3820470/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24278723
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.6064/2012/649090
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים