تحميل...

Teaching NeuroImages: Hypomyelinating leukodystrophy with hypodontia due to POLR3B: Look into a leukodystrophy's mouth

An 18-year-old German woman presented with progressive cerebellar ataxia since early childhood, delayed cognitive development, and hypogonadotropic hypogonadism. MRI demonstrated diffuse cerebral hypomyelination, cerebellar atrophy, and thin corpus callosum; X-ray revealed persistent milk teeth and...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Synofzik, Matthis, Bernard, Geneviève, Lindig, Tobias, Gburek-Augustat, Janina
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Lippincott Williams & Wilkins 2013
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3812106/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24190003
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000435300.64776.7e
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!