লোডিং...

Joubert syndrome: congenital cerebellar ataxia with the “molar tooth”

Joubert syndrome (JS) is a congenital cerebellar ataxia with autosomal recessive or X-linked inheritance, which diagnostic hallmark is a unique cerebellar and brainstem malformation recognizable on brain imaging, the “molar tooth sign”. Neurological signs are present from neonatal age and include hy...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Romani, Marta, Micalizzi, Alessia, Valente, Enza Maria
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2013
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3809058/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23870701
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(13)70136-4
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!