Contribution of SNRNP200 sequence variations to retinitis pigmentosa

PURPOSE: Mutations in the SNRNP200 gene have been reported to cause autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). In this study, we evaluate the mutation profile of SNRNP200 in a cohort of southern Chinese RP patients. METHODS: Twenty adRP patients from 11 families and 165 index patients with non-...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Zhang, X, Lai, T YY, Chiang, S WY, Tam, P OS, Liu, D TL, Chan, C KM, Pang, C P, Zhao, C, Chen, L J
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2013
Hasła przedmiotowe:
Laboratory Study
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3806570/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23887765
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/eye.2013.137
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy