Paradoxical effects of repeat interruptions on spinocerebellar ataxia type 10 expansions and repeat instability

Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by a noncoding ATTCT pentanucleotide expansion. An inverse correlation between SCA10 expansion size and age at onset has been reported, and genetic anticipation has been documented. Interruptions in the...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: McFarland, Karen N, Liu, Jilin, Landrian, Ivette, Gao, Rui, Sarkar, Partha S, Raskin, Salmo, Moscovich, Mariana, Gatto, Emilia M, Teive, Hélio A G, Ochoa, Adriana, Rasmussen, Astrid, Ashizawa, Tetsuo
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2013
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3798839/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23443018
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.32
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি