ABCA4 Gene Screening by Next-Generation Sequencing in a British Cohort

PURPOSE. We applied a recently reported next-generation sequencing (NGS) strategy for screening the ABCA4 gene in a British cohort with ABCA4-associated disease and report novel mutations. METHODS. We identified 79 patients with a clinical diagnosis of ABCA4-associated disease who had a single varia...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Fujinami, Kaoru, Zernant, Jana, Chana, Ravinder K., Wright, Genevieve A., Tsunoda, Kazushige, Ozawa, Yoko, Tsubota, Kazuo, Webster, Andrew R., Moore, Anthony T., Allikmets, Rando, Michaelides, Michel
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2013
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3796939/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23982839
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.13-12570
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự