تحميل...

De novo Huntington disease caused by 26–44 CAG repeat expansion on a low-risk haplotype

Huntington disease (HD, OMIM #143100) is a dominantly inherited neurodegenerative disorder due to a CAG repeat expansion in the HTT gene, encoding a polyglutamine tract in the N-terminal part of the huntingtin protein. Most cases are inherited from an affected parent, but in about 10% of cases the c...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Houge, Gunnar, Bruland, Ove, Bjørnevoll, Inga, Hayden, Michael R., Semaka, Alicia
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Lippincott Williams & Wilkins 2013
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3795589/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23946314
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182a4a4af
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!