A CHEK2 Genetic Variant Contributing to a Substantial Fraction of Familial Breast Cancer

CHEK2 (previously known as “CHK2”) is a cell-cycle–checkpoint kinase that phosphorylates p53 and BRCA1 in response to DNA damage. A protein-truncating mutation, 1100delC in exon 10, which abolishes the kinase function of CHEK2, has been found in families with Li-Fraumeni syndrome (LFS) and in those...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Vahteristo, Pia, Bartkova, Jirina, Eerola, Hannaleena, Syrjäkoski, Kirsi, Ojala, Salla, Kilpivaara, Outi, Tamminen, Anitta, Kononen, Juha, Aittomäki, Kristiina, Heikkilä, Päivi, Holli, Kaija, Blomqvist, Carl, Bartek, Jiri, Kallioniemi, Olli-P., Nevanlinna, Heli
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2002
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379177/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12094328
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự