Ładuje się......

Unusual Splice-Site Mutations in the RSK2 Gene and Suggestion of Genetic Heterogeneity in Coffin-Lowry Syndrome

Coffin-Lowry syndrome (CLS) is a syndromic form of X-linked mental retardation that is characterized, in male patients, by psychomotor and growth retardation and various skeletal anomalies. Typical facial changes and specific clinical and radiological hand aspects exhibited by patients are essential...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Zeniou, Maria, Pannetier, Solange, Fryns, Jean-Pierre, Hanauer, André
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The American Society of Human Genetics 2002
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379129/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11992250
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!