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The Severe Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Rhodopsin Mutant Ter349Glu Mislocalizes and Induces Rapid Rod Cell Death

Mutations in the rhodopsin gene cause approximately one-tenth of retinitis pigmentosa cases worldwide, and most result in endoplasmic reticulum retention and apoptosis. Other rhodopsin mutations cause receptor mislocalization, diminished/constitutive activity, or faulty protein-protein interactions....

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Hollingsworth, T. J., Gross, Alecia K.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2013
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3790004/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23940033
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M113.495184
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