Short-Rib Polydactyly and Jeune Syndromes Are Caused by Mutations in WDR60

Short-rib polydactyly syndromes (SRPS I–V) are a group of lethal congenital disorders characterized by shortening of the ribs and long bones, polydactyly, and a range of extraskeletal phenotypes. A number of other disorders in this grouping, including Jeune and Ellis-van Creveld syndromes, have an o...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: McInerney-Leo, Aideen M., Schmidts, Miriam, Cortés, Claudio R., Leo, Paul J., Gener, Blanca, Courtney, Andrew D., Gardiner, Brooke, Harris, Jessica A., Lu, Yeping, Marshall, Mhairi, Scambler, Peter J., Beales, Philip L., Brown, Matthew A., Zankl, Andreas, Mitchison, Hannah M., Duncan, Emma L., Wicking, Carol
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2013
Предметы:
Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3769922/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23910462
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.06.022
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы