Загрузка...

A novel alpha1-antitrypsin null variant (PiQ0(Milano))

Alpha1-antitrypsin deficiency is an autosomal recessive disease characterized by reduced serum levels of alpha1-antitrypsin (AAT) due to mutations in the SERPINA1 gene causing early onset pulmonary emphysema and, occasionally, chronic liver disease. We report an incidental finding of a novel null AA...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Rametta, Raffaela, Nebbia, Gabriella, Dongiovanni, Paola, Farallo, Marcello, Fargion, Silvia, Valenti, Luca
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Baishideng Publishing Group Co., Limited 2013
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3767846/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24023986
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4254/wjh.v5.i8.458
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!