Novel GUCA1A Mutations Suggesting Possible Mechanisms of Pathogenesis in Cone, Cone-Rod, and Macular Dystrophy Patients

Here, we report two novel GUCA1A (the gene for guanylate cyclase activating protein 1) mutations identified in unrelated Spanish families affected by autosomal dominant retinal degeneration (adRD) with cone and rod involvement. All patients from a three-generation adRD pedigree underwent detailed op...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kamenarova, Kunka, Corton, Marta, García-Sandoval, Blanca, Fernández-San Jose, Patricia, Panchev, Valentin, Ávila-Fernández, Almudena, López-Molina, Maria Isabel, Chakarova, Christina, Ayuso, Carmen, Bhattacharya, Shomi S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Hindawi Publishing Corporation 2013
الموضوعات:
Clinical Study
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3759255/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24024198
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2013/517570
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة