Đang tải...

De novo 2.3 Mb microdeletion of 1q32.2 involving the Van der Woude Syndrome locus

BACKGROUND: Van der Woude syndrome is the most common among syndromes which include cleft lip and/or cleft palate as one of the presentations. It is usually caused by mutations in the interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene. CASE PRESENTATION: We previously reported on a patient with suspected de...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Tan, Ene-Choo, Lim, Eileen CP, Lee, Seng-Teik
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3751720/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23915469
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-6-31
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!