Pharmacological chaperones as a potential therapeutic option in methylmalonic aciduria cblB type

Methylmalonic aciduria (MMA) cblB type is caused by mutations in the MMAB gene. This encodes the enzyme ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase (ATR), which converts reduced cob(I)alamin to an active adenosylcobalamin cofactor. We recently reported the presence of destabilizing pathogenic mutations tha...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Jorge-Finnigan, Ana, Brasil, Sandra, Underhaug, Jarl, Ruíz-Sala, Pedro, Merinero, Begoña, Banerjee, Ruma, Desviat, Lourdes R., Ugarte, Magdalena, Martinez, Aurora, Pérez, Belén
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2013
Hasła przedmiotowe:
Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3749860/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23674520
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddt217
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy