A Novel Autosomal Recessive GJA1 Missense Mutation Linked to Craniometaphyseal Dysplasia

Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare sclerosing skeletal disorder with progressive hyperostosis of craniofacial bones. CMD can be inherited in an autosomal dominant (AD) trait or occur after de novo mutations in the pyrophosphate transporter ANKH. Although the autosomal recessive (AR) form of...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Hu, Ying, Chen, I-Ping, de Almeida, Salome, Tiziani, Valdenize, Do Amaral, Cassio M. Raposo, Gowrishankar, Kalpana, Passos-Bueno, Maria Rita, Reichenberger, Ernst J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2013
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3741164/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23951358
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0073576
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự