Autosomal Dominant Craniometaphyseal Dysplasia Is Caused by Mutations in the Transmembrane Protein ANK

Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare skeletal disorder characterized by progressive thickening and increased mineral density of craniofacial bones and abnormally developed metaphyses in long bones. Linkage studies mapped the locus for the autosomal dominant form of CMD to an ∼5-cM interval on...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Reichenberger, Ernst, Tiziani, Valdenize, Watanabe, Shoji, Park, Lucy, Ueki, Yasuyoshi, Santanna, Carla, Baur, Scott T., Shiang, Rita, Grange, Dorothy K., Beighton, Peter, Gardner, Jessica, Hamersma, Herman, Sellars, Sean, Ramesar, Rajkumar, Lidral, Andrew C., Sommer, Annmarie, Raposo do Amaral, Cassio M., Gorlin, Robert J., Mulliken, John B., Olsen, Bjorn R.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The American Society of Human Genetics 2001
Hasła przedmiotowe:
Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226118/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11326338
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy