A Novel Autosomal Recessive GJA1 Missense Mutation Linked to Craniometaphyseal Dysplasia

Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare sclerosing skeletal disorder with progressive hyperostosis of craniofacial bones. CMD can be inherited in an autosomal dominant (AD) trait or occur after de novo mutations in the pyrophosphate transporter ANKH. Although the autosomal recessive (AR) form of...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Hu, Ying, Chen, I-Ping, de Almeida, Salome, Tiziani, Valdenize, Do Amaral, Cassio M. Raposo, Gowrishankar, Kalpana, Passos-Bueno, Maria Rita, Reichenberger, Ernst J.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Public Library of Science 2013
Предметы:
Research Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3741164/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23951358
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0073576
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы