A Novel Autosomal Recessive GJA1 Missense Mutation Linked to Craniometaphyseal Dysplasia

Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare sclerosing skeletal disorder with progressive hyperostosis of craniofacial bones. CMD can be inherited in an autosomal dominant (AD) trait or occur after de novo mutations in the pyrophosphate transporter ANKH. Although the autosomal recessive (AR) form of...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Hu, Ying, Chen, I-Ping, de Almeida, Salome, Tiziani, Valdenize, Do Amaral, Cassio M. Raposo, Gowrishankar, Kalpana, Passos-Bueno, Maria Rita, Reichenberger, Ernst J.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2013
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3741164/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23951358
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0073576
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy