লোডিং...
A Novel Autosomal Recessive GJA1 Missense Mutation Linked to Craniometaphyseal Dysplasia
Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare sclerosing skeletal disorder with progressive hyperostosis of craniofacial bones. CMD can be inherited in an autosomal dominant (AD) trait or occur after de novo mutations in the pyrophosphate transporter ANKH. Although the autosomal recessive (AR) form of...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Public Library of Science
2013
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3741164/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23951358 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0073576 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|