Φορτώνει......

An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs

Cobalamin malabsorption accompanied by selective proteinuria is an autosomal recessive disorder known as Imerslund-Gräsbeck syndrome in humans and was previously described in dogs due to amnionless (AMN) mutations. The resultant vitamin B(12) deficiency causes dyshematopoiesis, lethargy, failure to...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Fyfe, John C., Hemker, Shelby L., Venta, Patrick J., Fitzgerald, Caitlin A., Outerbridge, Catherine A., Myers, Sherry L., Giger, Urs
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2013
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729882/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23746554
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.05.006
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!