Characterization of the molecular defect in infantile and adult acid alpha-glucosidase deficiency fibroblasts.

Different clinical expressions of acid alpha-glucosidase deficiency have been described. The present study was undertaken to investigate the basic metabolic defect in the infantile and adult forms of the disease. Acid alpha-glucosidase (EC 3.2.1.20) was purified from normal and from adult acid alpha...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Beratis, N G, LaBadie, G U, Hirschhorn, K
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1978
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC371892/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34626
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự