Ładuje się......

Rare inheritance of Leri-Weill Syndrome due to crossover of short stature Homeobox Gene (SHOX) Deletions between X and Y Chromosomes: a case report

BACKGROUND: Leri-Weill syndrome (LWS) is a genetic disorder caused by deletions or mutations in the SHOX gene or by deletions downstream of the gene and is classically characterized by short stature, mesomelic shortening of forearms and legs, and Madelung deformity. Correct identification of short s...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Censani, Marisa, Anyane-Yeboa, Kwame, Wapner, Ronald, Spiegel, Erica, Guzman, Edwin, Oberfield, Sharon E
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2013
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3716959/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23809065
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1687-9856-2013-11
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!