Φορτώνει......

SLC26A4 mutations in patients with moderate to severe hearing loss

Mutations in SLC26A4 cause either syndromic or nonsyndromic hearing loss. We identified a link between hearing loss and DFNB4 in 3 of the 50 families participating in this study. Sequencing analysis revealed two SLC26A4 mutations, p.V239D and p.S57X, in affected members of the 3 families. These muta...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Khan, Muhammad Riaz, Bashir, Rasheeda, Naz, Sadaf
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2013
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3714363/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23504402
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10528-013-9582-0
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!