Tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria: prediction with the 48-hour loading test and genotype

BACKGROUND: How to efficiently diagnose tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness in patients with phenylketonuria remains unclear. This study investigated the positive predictive value (PPV) of the 48-hour BH4 loading test and the additional value of genotype. METHODS: Data of the 48-hour BH4 loadin...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Anjema, Karen, van Rijn, Margreet, Hofstede, Floris C, Bosch, Annet M, Hollak, Carla EM, Rubio-Gozalbo, Estela, de Vries, Maaike C, Janssen, Mirian CH, Boelen, Carolien CA, Burgerhof, Johannes GM, Blau, Nenad, Heiner-Fokkema, M Rebecca, van Spronsen, Francjan J
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2013
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3711849/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23842451
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-103
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy