An algorithm to predict phenotypic severity in mucopolysaccharidosis type I in the first month of life

INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a progressive multisystem lysosomal storage disease caused by deficiency of the enzyme α-L-iduronidase (IDUA). Patients present with a continuous spectrum of disease severity, and the most severely affected patients (Hurler phenotype; MPS I-H) de...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Kingma, Sandra DK, Langereis, Eveline J, de Klerk, Clasine M, Zoetekouw, Lida, Wagemans, Tom, IJlst, Lodewijk, Wanders, Ronald JA, Wijburg, Frits A, van Vlies, Naomi
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2013
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3710214/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23837464
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-99
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy