טוען...
L-2 Hydroxyglutaric aciduria presenting with status epilepticus
L-2 Hydroxyglutaric aciduria is a rare, progressive, autosomal recessively inherited metabolic disorder of organic acid metabolism. It is characterised by macrocephaly, progressive neurological syndrome with cerebellar features, mental deterioration, typical brain MRI findings and the presence of L-...
שמור ב:
| מחבר ראשי: | |
|---|---|
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
BMJ Publishing Group
2013
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3702940/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23749865 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2013-010164 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|