Φορτώνει......

L-2 Hydroxyglutaric aciduria presenting with status epilepticus

L-2 Hydroxyglutaric aciduria is a rare, progressive, autosomal recessively inherited metabolic disorder of organic acid metabolism. It is characterised by macrocephaly, progressive neurological syndrome with cerebellar features, mental deterioration, typical brain MRI findings and the presence of L-...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριος συγγραφέας: Işikay, Sedat
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BMJ Publishing Group 2013
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3702940/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23749865
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2013-010164
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!