Mutations in the Autoregulatory Domain of β-Tubulin 4a Cause Hereditary Dystonia

Dystonia type 4 (DYT4) was first described in a large family from Heacham in Norfolk with an autosomal dominantly inherited whispering dysphonia, generalized dystonia, and a characteristic hobby horse ataxic gait. We carried out a genetic linkage analysis in the extended DYT4 family that spanned 7 g...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hersheson, Joshua, Mencacci, Niccolo E, Davis, Mary, MacDonald, Nicola, Trabzuni, Daniah, Ryten, Mina, Pittman, Alan, Paudel, Reema, Kara, Eleanna, Fawcett, Katherine, Plagnol, Vincent, Bhatia, Kailash P, Medlar, Alan J, Stanescu, Horia C, Hardy, John, Kleta, Robert, Wood, Nicholas W, Houlden, Henry
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Blackwell Publishing Ltd 2013
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3698699/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23424103
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.23832
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة