Đang tải...
A neonatal case of 3-hydroxy-3-methylglutaric-coenzyme A lyase deficiency
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (OMIM 246450) is a rare autosomal recessive inborn of metabolism due to the deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A (HMG-CoA) lyase, an enzyme involved both in the ketogenic pathway and leucine catabolism. Acute decompensations present with lethargy, c...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3685558/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23705938 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1824-7288-39-33 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|