NOTCH2 mutations in Alagille syndrome

BACKGROUND: Alagille syndrome (ALGS) is a dominant, multisystem disorder caused by mutations in the Jagged1 (JAG1) ligand in 94% of patients, and in the NOTCH2 receptor in <1%. There are only two NOTCH2 families reported to date. This study hypothesised that additional NOTCH2 mutations would be p...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Kamath, Binita Maya, Bauer, Robert C, Loomes, Kathleen M, Chao, Grace, Gerfen, Jennifer, Hutchinson, Anne, Hardikar, Winita, Hirschfield, Gideon, Jara, Paloma, Krantz, Ian D, Lapunzina, Pablo, Leonard, Laura, Ling, Simon, Ng, Vicky Lee, Hoang, Phuc Le, Piccoli, David A, Spinner, Nancy Bettina
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2011
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3682659/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22209762
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100544
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি