Haploinsufficiency of two histone modifier genes on 6p22.3, ATXN1 and JARID2, is associated with intellectual disability

BACKGROUND: Nineteen patients with deletions in chromosome 6p22-p24 have been published so far. The syndromic phenotype is varied, and includes intellectual disability, behavioural abnormalities, dysmorphic features and structural organ defects. Heterogeneous deletion breakpoints and sizes (1–17 Mb)...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Barøy, Tuva, Misceo, Doriana, Strømme, Petter, Stray-Pedersen, Asbjørg, Holmgren, Asbjørn, Rødningen, Olaug Kristin, Blomhoff, Anne, Helle, Johan Robert, Stormyr, Alice, Tvedt, Bjørn, Fannemel, Madeleine, Frengen, Eirik
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2013
বিষয়গুলি:
Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3675438/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23294540
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-3
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি