Đang tải...
Novel Mutations in the SCNN1A Gene Causing Pseudohypoaldosteronism Type 1
Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare inherited disease characterized by resistance to the actions of aldosterone. Mutations in the subunit genes (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G) of the epithelial sodium channel (ENaC) and the NR3C2 gene encoding the mineralocorticoid receptor, result in systemic...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Public Library of Science
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3675083/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23762408 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0065676 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|