Novel Mutations in the SCNN1A Gene Causing Pseudohypoaldosteronism Type 1

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare inherited disease characterized by resistance to the actions of aldosterone. Mutations in the subunit genes (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G) of the epithelial sodium channel (ENaC) and the NR3C2 gene encoding the mineralocorticoid receptor, result in systemic...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Wang, Jian, Yu, Tingting, Yin, Lei, Li, Jing, Yu, Li, Shen, Ye, Yu, Yongguo, Shen, Yongnian, Fu, Qihua
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2013
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3675083/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23762408
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0065676
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة