Đang tải...
Mutations in CERS3 Cause Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in Humans
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a rare genetic disorder of the skin characterized by abnormal desquamation over the whole body. In this study we report four patients from three consanguineous Tunisian families with skin, eye, heart, and skeletal anomalies, who harbor a homozygous...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Public Library of Science
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3675029/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23754960 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1003536 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|