Đang tải...

Mutations in CERS3 Cause Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in Humans

Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a rare genetic disorder of the skin characterized by abnormal desquamation over the whole body. In this study we report four patients from three consanguineous Tunisian families with skin, eye, heart, and skeletal anomalies, who harbor a homozygous...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Radner, Franz P. W., Marrakchi, Slaheddine, Kirchmeier, Peter, Kim, Gwang-Jin, Ribierre, Florence, Kamoun, Bourane, Abid, Leila, Leipoldt, Michael, Turki, Hamida, Schempp, Werner, Heilig, Roland, Lathrop, Mark, Fischer, Judith
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3675029/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23754960
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1003536
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!