Ładuje się......
Identifying Mendelian disease genes with the Variant Effect Scoring Tool
BACKGROUND: Whole exome sequencing studies identify hundreds to thousands of rare protein coding variants of ambiguous significance for human health. Computational tools are needed to accelerate the identification of specific variants and genes that contribute to human disease. RESULTS: We have deve...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BioMed Central
2013
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3665549/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23819870 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2164-14-S3-S3 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|