A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree

Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD) is an autosomal dominant syndrome characterized by frequent bone fractures at a young age, bowing of tubular bones and cemento-osseus lesions of the jawbones. Anoctamin 5 (ANO5) belongs to the anoctamin protein family that includes calcium-activated chloride channels...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Marconi, Caterina, Brunamonti Binello, Paolo, Badiali, Giovanni, Caci, Emanuela, Cusano, Roberto, Garibaldi, Joseph, Pippucci, Tommaso, Merlini, Alberto, Marchetti, Claudio, Rhoden, Kerry J, Galietta, Luis J V, Lalatta, Faustina, Balbi, Paolo, Seri, Marco
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2013
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3658193/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23047743
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.224
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy