Đang tải...

Risk assessment and genetic counseling in families with Duchenne muscular dystrophy

The Duchenne Muscular dystrophy (DMD) is the most frequent muscle disorder in childhood caused by mutations in the Xlinked dystrophin gene (about 65% deletions, about 7% duplications, about 26% point mutations and about 2% unknown mutations). The clinically milder Becker muscular dystrophy (BMD) is...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: GRIMM, TIEMO, KRESS, WOLFRAM, MENG, GERHARD, MÜLLER, CLEMENS R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Pacini Editore SpA 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3631803/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23620649
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!