Structural and functional analysis of APOA5 mutations identified in patients with severe hypertriglyceridemia

During the diagnosis of three unrelated patients with severe hypertriglyceridemia, three APOA5 mutations [p.(Ser232_Leu235)del, p.Leu253Pro, and p.Asp332ValfsX4] were found without evidence of concomitant LPL, APOC2, or GPIHBP1 mutations. The molecular mechanisms by which APOA5 mutations result in s...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Mendoza-Barberá, Elena, Julve, Josep, Nilsson, Stefan K., Lookene, Aivar, Martín-Campos, Jesús M., Roig, Rosa, Lechuga-Sancho, Alfonso M., Sloan, John H., Fuentes-Prior, Pablo, Blanco-Vaca, Francisco
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2013
Những chủ đề:
Research Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3617940/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23307945
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1194/jlr.M031195
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự